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甚麼是唐氏綜合徵

發佈時間:2025-01-18 05:04:13

唐氏綜合徵,又稱21-三體綜合徵,是一種常見的染色體異常疾病。

是由於人體細胞中第21號染色體多了一條,正常人體細胞的染色體是23對共46條,而唐氏綜合徵患者的染色體總數為47條。這種染色體的異常變化會導致患者在身體和智力發育等多方面出現明顯的特徵。

在身體特徵方面,唐氏綜合徵患者通常有特殊面容,比如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、外耳小等。生長髮育也較為遲緩,身材矮小,肌肉張力低。在智力方面,多數患者存在不同程度的智力障礙,學習和適應能力較差。

唐氏綜合徵的發生具有隨機性,各個年齡段的孕婦都有可能孕育出唐氏綜合徵患兒,但高齡孕婦35歲及以上的發病風險相對較高。目前,醫學上可以通過產前篩查和診斷來檢測胎兒是否患有唐氏綜合徵,常見的方法有唐篩、無創DNA檢測和羊水穿刺等。

孕期應重視相關檢查,遵循醫生建議進行必要的篩查和診斷,以便早發現、早干預。

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