染色體病的確診方法有染色體核型分析、螢光原位雜交技術、基因芯片技術、全基因組測序等。
1. 染色體核型分析：這是診斷染色體病最常用的方法。通過採集外周血、羊水、絨毛等樣本，將細胞進行培養，然後經過一系列處理，在顯微鏡下觀察染色體的數目、形態和結構，判斷是否存在染色體數目異常，如三體、單體等，以及結構異常，如易位、倒位等情況，從而對染色體病做出初步診斷。
2. 螢光原位雜交技術：該技術是利用螢光標記的核酸探針與染色體上特定的DNA序列進行雜交，通過螢光顯微鏡觀察螢光信號的位置和數量，能夠快速、準確地檢測出染色體特定區域的異常，比如微小的缺失、重復等，對於一些染色體核型分析難以發現的細微異常有很好的診斷價值。
3. 基因芯片技術：可以同時對大量的基因進行檢測。將樣本DNA與芯片上的探針進行雜交，通過檢測雜交信號來分析染色體上基因的拷貝數變化，能檢測出更微小的染色體片段缺失或重復，比傳統方法更敏感、更全面，有助於發現一些罕見的染色體病。
4. 全基因組測序：能夠測定個體基因組中所有DNA序列。通過對測序數據的分析，可以全面瞭解染色體上的基因信息，不僅能檢測到染色體數目和結構異常，還能發現單基因變異等，對於一些複雜、罕見的染色體病診斷有重要意義，但成本相對較高，檢測週期較長。
在進行染色體病確診檢測時，要積極配合醫生選擇合適的檢測方法。檢測前需如實告知醫生家族病史、自身健康狀況等信息，以便醫生綜合判斷。檢測過程中要按照要求提供樣本，若檢測結果異常，要保持冷靜，與醫生充分溝通，進一步瞭解病情及後續的診斷、治療方案。
