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唐氏綜合徵甚麼意思

發佈時間:2025-01-13 11:35:37

唐氏綜合徵又稱21-三體綜合徵,是一種常見的染色體異常疾病。人體正常細胞有23對染色體,而唐氏綜合徵患者的第21號染色體比正常人多了一條,變為三條。

在正常情況下,染色體的數目和結構是相對穩定的,這保證了人體的正常發育和生理功能。但唐氏綜合徵屬於染色體數目異常的情況,會對患者的身體和智力發育產生嚴重影響。患者通常具有特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,還可能伴有智力障礙、生長髮育遲緩、先天性心臟病等多種畸形和健康問題。

唐氏綜合徵的發生與多種因素有關,孕婦年齡是重要的危險因素之一,高齡孕婦一般指35歲及以上懷有唐氏綜合徵患兒的風險相對較高。遺傳因素、環境因素等也可能在一定程度上增加發病風險。

為降低唐氏綜合徵患兒的出生風險,孕婦應定期進行產前檢查,如唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等,以便早期發現異常並採取相應措施。同時,保持健康的生活方式,避免接觸有害物質,對孕期健康也十分重要。

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