主動脈、肺動脈間隔缺損，是一種較少見的先天性大血管畸形。通常由於缺損較大，分流量較多，肺動脈血流量明顯增加，易較早產生動力性肺動脈高壓。所以許多患者，易患呼吸系統感染和發育不良等症狀。長期肺血流量增加和肺動脈高壓，會出現肺小動脈內膜增厚，肺動脈基層和纖維組織增生，最終導致阻力性肺動脈高壓。
晚期肺動脈高壓嚴重產生逆向分流時，則病人出現紫紺，而非動脈導管未閉、肺動脈高壓時的下半身紫紺。左心室容量負荷增加，引起左心室擴張肥厚和心衰，肺血流量增加和肺動脈高壓，可導致右心室擴張肥厚和心力衰竭。此病預後不佳，因此一旦明確診斷應盡早進行手術治療。
