馬凡綜合徵是一種遺傳性的結締組織性疾病，該病患者的典型症狀表現為骨骼發育明顯異於常人，如四肢、手指和腳趾細長、身高比同齡人也高出許多，多數患者還伴有眼部病變、心血管系統疾病、關節易脫位以及脊柱畸形等症狀。那麼，馬凡綜合徵是怎麼回事呢？
馬凡綜合徵是染色體的顯性遺傳，主要是由於染色體彈性蛋白組織病變，且與膠原組織肽鏈之間的連接紐帶發生損傷造成的，也就是通常所說的賴氨酰氧化酶缺陷。另外，如果患者體內出現酸性粘多糖和透明質酸異常沈積、唾液酸異常增多以及硫酸軟骨素生成障礙等情況的話，也可能導致馬凡綜合徵的發生。
馬凡綜合徵患者在幼兒期就會表現出一些比較明顯的發病症狀，但是又因為年齡較小，很容易被誤認為是身體的正常發育，所以常常被忽視，延誤治療時機。若患者未及時得到治療，則隨著病情的發展，患者體內的其他器官和組織也會逐漸發生病變，如心臟畸形、生殖系統白斑病變、肺病以及主動脈瘤、主動脈夾層等，嚴重威脅患者的生命健康。
尤其是當患者的大血管發生病變時，如胸部主動脈和腹部主動脈發生不同程度的擴張，需要及時進行手術治療，緩解和降低胸部和腹部主動脈的靜脈壓，防止主動脈血管發生破裂，引起患者主動脈大出血而造成死亡。
馬凡綜合徵是發生於多個系統的遺傳性疾病，該病暫時還沒有特效的治療方法，只能通過檢查發病後的身體體徵以及各個器官和組織的病變情況，有針對性的緩解和控制病情。該病主要是防治主動脈的擴張，避免血管破裂，並且要堅持服用強心、抗凝的藥物，定期進行復查。
