珠蛋白生成障礙性貧血，又稱地中海貧血，是一種遺傳性溶血性貧血疾病。其發病機制是由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足所導致的貧血或病理狀態。
一、珠蛋白生成障礙性貧血的治療
1. 一般治療：注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素E。
2. 輸血和去鐵治療：這是重要的治療方法之一。對於重型β地貧患者，應定期輸血以維持血紅蛋白在一定水平，同時需進行規範的去鐵治療，以防止鐵負荷過重。
3. 造血乾細胞移植：這是目前可能治癒重型β地貧的方法，但存在一定的風險，且需要有合適的供體。
2.珠蛋白生成障礙性貧血的預防
1. 開展人群普查和遺傳咨詢：通過對人群進行地貧基因檢測，瞭解地貧的基因攜帶情況，為新婚夫婦和計劃懷孕的夫婦提供遺傳咨詢，評估生育地貧患兒的風險。
2. 做好婚前檢查：婚前檢查是預防地貧的重要環節之一，通過檢查可以及早發現夫妻雙方是否攜帶地貧基因，為優生優育提供依據。
3. 重視產前診斷：對於夫婦雙方均為地貧基因攜帶者的孕婦，應在孕期進行產前診斷，通過羊水穿刺或絨毛活檢等方法，檢測胎兒是否患有地貧，以便及時採取相應的措施。
在治療珠蛋白生成障礙性貧血時，患者應嚴格按照醫生的建議進行治療，定期進行檢查和評估。在預防方面，公眾應增強對地貧的認識，積極參與地貧的篩查和預防工作，以降低地貧的發生率。如果懷疑有地貧或有家族史，應及時就醫，進行相關檢查和診斷。
