先天性腎上腺皮質增生症的臨床類型有21-羥化酶缺乏症、11β-羥化酶缺乏症、3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症、17α-羥化酶缺乏症等。
1. 21-羥化酶缺乏症：是先天性腎上腺皮質增生症中最常見的類型，佔90% - 95%。由於21-羥化酶基因缺陷，導致皮質醇合成部分或完全受阻，雄激素合成過多。患者可出現不同程度的腎上腺皮質功能減退症狀，如乏力、食慾減退等，女性患者可有外生殖器男性化表現，男性患者可出現性早熟。
2. 11β-羥化酶缺乏症：約佔先天性腎上腺皮質增生症的5% - 8%。此酶缺乏使皮質醇合成減少，同時雄激素和鹽皮質激素合成增加。患者除有雄激素過多的表現外，還可因鹽皮質激素增多出現高血壓、低血鉀等症狀。
3. 3β-羥類固醇脫氫酶缺乏症：較為罕見。該酶缺乏會影響多種腎上腺皮質激素的合成，導致腎上腺皮質功能減退，患者可出現失鹽、脫水等嚴重症狀，外生殖器發育也可異常。
4. 17α-羥化酶缺乏症：此型罕見。由於17α-羥化酶缺乏，皮質醇和性激素合成均受阻，而鹽皮質激素合成增加。患者表現為高血壓、低血鉀，女性患者可有原發性閉經、第二性徵不發育等，男性患者則表現為假兩性畸形。
先天性腎上腺皮質增生症的診斷和治療較為複雜，需結合患者的臨床表現、實驗室檢查等綜合判斷。患者應定期復查，根據病情調整治療方案，以維持體內激素水平穩定，保障身體健康。
