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特納綜合徵的表現有哪些

發佈時間:2025-03-21 15:17:55
劉奧傑副主任醫師 武漢大學人民醫院

特納綜合徵的表現有身材矮小、性腺發育不全、頸部畸形、心血管異常、智力發育異常等。

1. 身材矮小:特納綜合徵患者最常見的表現之一就是身材矮小,在兒童期生長速度就較為緩慢,成年後身高往往明顯低於同齡人平均水平,一般成年女性身高多在 140cm 以下,這主要是由於骨骼生長髮育受到影響,生長激素分泌及作用異常等多種因素導致。

2. 性腺發育不全:患者卵巢發育不全,呈條索狀,基本沒有卵泡生成,雌激素分泌嚴重不足。青春期時第二性徵不發育,如乳房不發育、無陰毛和腋毛生長、外陰幼稚型等,還會出現原發性閉經,嚴重影響生殖功能。

3. 頸部畸形:常見頸部蹼狀畸形,表現為頸部兩側皮膚呈蹼狀延伸至肩部,使頸部看起來短而寬,同時還可能伴有後發際低的情況,這是由於胚胎發育過程中頸部組織分化異常所致。

4. 心血管異常:部分患者會存在心血管方面的問題,例如主動脈縮窄,這會導致上肢血壓明顯高於下肢血壓,影響血液循環,增加心臟負擔,還可能出現先天性心臟病等其他心血管畸形,對心臟功能和身體健康造成較大威脅。

5. 智力發育異常:少數患者可能存在智力發育方面的異常,相較於正常人群,在認知、學習能力等方面可能會有一定程度的落後,不過大多智力水平仍處於正常範圍,只是可能在某些特定領域如空間感知、數學運算等方面表現稍差。

特納綜合徵患者在日常生活中要注重定期體檢,全面監測身體各項指標,以便及時發現並處理可能出現的健康問題。要積極配合醫生進行生長激素治療、雌激素替代治療等,嚴格按照醫囑用藥,不可隨意增減藥量或停藥。保持健康的生活方式,均衡飲食,保證充足睡眠,適當進行體育鍛鍊,以提高身體素質,更好地應對疾病帶來的影響。

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