常染色體隱性多囊腎病的診斷標準包括家族史、臨床表現、影像學檢查、基因檢測等。
1. 家族史：
多囊腎病具有一定的遺傳傾向，若家族中存在常染色體隱性多囊腎病患者，尤其是父母雙方均為致病基因攜帶者時，其後代患病風險顯著增加。詳細詢問家族中是否有類似疾病患者，對於診斷具有重要的提示作用。
2. 臨床表現：
常染色體隱性多囊腎病在新生兒期或嬰兒期即可發病，表現為雙側腎臟出現多個大小不等囊腫，壓迫腎實質，影響腎功能。患兒可出現腹部腫塊、腎衰竭等症狀，還可能伴有肝、脾等其他臟器的囊腫。部分患兒還會有呼吸急促、餵養困難等表現。
3. 影像學檢查：
超聲檢查是常用的影像學檢查方法，可發現雙側腎臟增大，腎實質內有多個大小不等無回聲區，即囊腫。CT和MRI檢查能更清晰地顯示腎臟的結構和囊腫的分布情況，有助於明確診斷。
4. 基因檢測：
基因檢測是確診常染色體隱性多囊腎病的重要手段。通過對特定基因的檢測，若發現相關基因突變，即可明確診斷。對於有家族史但臨床表現不典型的患者，基因檢測尤為重要。
對於懷疑患有常染色體隱性多囊腎病的患者，應及時就醫，進行全面的檢查和評估。醫生會根據患者的具體情況，綜合分析各項檢查結果，做出準確的診斷，並制定個性化的治療方案。
