成骨不全症的表現有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發育異常等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發育存在缺陷，常出現身材矮小、脊柱側彎、胸廓畸形等情況，嚴重影響身體外觀及正常生理功能，導致活動受限，生活質量下降。
2. 骨折：成骨不全症患者骨質脆弱，輕微外力作用下就可能引發骨折，如日常活動中的碰撞、摔倒，甚至咳嗽、翻身等動作都可能導致骨折，且骨折愈合相對緩慢，還可能反復發生。
3. 藍色鞏膜：多數患者鞏膜呈現藍色或灰色，這是由於鞏膜膠原纖維發育異常，變薄且透明度增加，使得脈絡膜顏色透出所致。
4. 聽力下降：部分患者會出現進行性聽力減退，主要是因為聽骨鏈、內耳結構等因骨質異常而受到影響，導致聲音傳導和感知出現障礙。
5. 牙齒發育異常：牙齒表現為牙本質發育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質地脆弱，易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔健康。
成骨不全症患者在日常生活中要格外小心，盡量避免劇烈運動和可能導致碰撞的活動，減少骨折風險。同時，需定期就醫檢查，遵循醫生的治療建議，積極配合治療，以改善症狀、提高生活質量。
