精氨酸血症主要實驗室檢查有血氨測定、血漿氨基酸分析、尿液有機酸分析、基因檢測、酶活性測定等。
1. 血氨測定：
血氨水平常顯著升高，這是精氨酸血症較為常見且重要的指標之一。在疾病發作期，血氨升高更為明顯，可作為病情嚴重程度及治療效果評估的參考之一。通過檢測血氨，能初步判斷患者是否存在氨代謝異常，為後續進一步檢查提供線索。
2. 血漿氨基酸分析：
血漿中精氨酸水平明顯增高，同時可能伴有其他氨基酸的比例失調。該檢查有助於明確診斷精氨酸血症，通過分析各種氨基酸的具體含量及比例關係，可瞭解患者體內氨基酸代謝的紊亂情況，對疾病的診斷和鑒別診斷具有重要意義。
3. 尿液有機酸分析：
尿液中可能會出現一些特定有機酸的異常排泄。這一檢查可以輔助診斷精氨酸血症，通過檢測尿液中有機酸的種類和含量，能發現與精氨酸代謝相關的有機酸代謝異常，為診斷提供更多依據。
4. 基因檢測：
可發現精氨酸酶基因的突變。基因檢測對於明確精氨酸血症的病因具有關鍵作用，能確定患者是否攜帶致病基因以及具體的基因突變位點，有助於遺傳咨詢和產前診斷等。
5. 酶活性測定：
精氨酸酶活性降低。通過測定體內精氨酸酶的活性，能直接反映精氨酸代謝的關鍵環節是否存在異常，對精氨酸血症的診斷和病情評估有重要價值。
對於精氨酸血症的實驗室檢查，應結合患者的臨床表現、家族史等綜合判斷。各項檢查結果需專業醫生進行解讀，根據具體情況制定個性化的治療方案，以保障患者的健康。
