一般情況下，嬰兒巨結腸在出生後24至48小時內就能表現出來，部分患兒可能在出生後1周左右才出現相關症狀。
嬰兒巨結腸是由於腸壁神經節細胞缺如或發育不良，導致病變腸段持續痙攣，糞便淤滯於近端結腸，使該段腸管肥厚、擴張。通常在出生後不久，新生兒就可能出現頑固型便秘、腹脹等症狀。出生後24至48小時內，多數正常新生兒會排出胎便，而巨結腸患兒可能胎便排出延遲，甚至需要經過灌腸等干預才能排出。部分患兒在出生後初期症狀不典型，隨著餵養的進行，在1周左右可能逐漸出現腹脹加重、嘔吐等表現。
在臨床中，除了上述常見表現外，嬰兒巨結腸還可能伴有食慾下降、體重不增等情況。隨著病情發展，嚴重時可能會影響患兒的生長髮育。而且，不同患兒由於個體差異，症狀的出現時間和嚴重程度也會有所不同。
對於疑似巨結腸的患兒，家長要密切觀察其排便、腹脹等情況。若發現異常，應及時帶患兒就醫，通過相關檢查明確診斷。在等待診斷和治療期間，要合理餵養，避免過度餵養加重腹脹，同時注意患兒腹部保暖，防止腹部受涼引發不適。
