卡爾曼綜合徵的檢查項目包括體格檢查、激素水平測定、基因檢測、影像學檢查、嗅覺功能測試等。
1. 體格檢查：通過直接觀察和觸診等方式，對患者的身體進行全面檢查。重點查看第二性徵的發育情況，如男性有無鬍鬚、喉結，陰莖、睪丸的大小；女性乳房發育、陰毛腋毛生長等情況。同時檢查身高、體重、四肢比例等基本身體指標，初步判斷患者的發育狀態是否符合卡爾曼綜合徵的特徵表現。
2. 激素水平測定：主要檢測性激素六項，即睪酮、雌二醇、黃體生成素、卵泡刺激素、泌乳素、孕酮。通過測定這些激素在血液中的含量，瞭解患者體內的內分泌狀態。卡爾曼綜合徵患者通常會出現性激素水平低下，促性腺激素水平也可能降低或處於正常低限，以此輔助診斷疾病。
3. 基因檢測：對特定基因進行檢測，常見的相關基因有 KAL1、FGFR1、PROK2 等。基因檢測有助於明確病因，判斷是否存在基因突變導致的卡爾曼綜合徵，對於疾病的診斷和遺傳咨詢具有重要意義，能夠為後續的治療和家族遺傳風險評估提供依據。
4. 影像學檢查：常用的有頭顱磁共振成像MRI，重點觀察下丘腦 - 垂體區域的結構和形態，查看是否存在發育異常，如嗅球、嗅束發育不良等情況。超聲檢查可用於評估性腺的大小、形態及內部結構，輔助判斷性腺的發育程度。
5. 嗅覺功能測試：通過專門的嗅覺測試工具和方法，檢測患者的嗅覺敏銳度、辨別能力等。卡爾曼綜合徵患者常伴有嗅覺減退或缺失，嗅覺功能測試結果能為診斷提供重要線索，進一步明確病情。
在進行各項檢查時，要積極配合安排。檢查前需詳細告知自身的病史、用藥情況等信息，避免因信息不準確影響檢查結果。檢查過程中若有任何不適，應及時反饋。檢查後按照建議進行後續的診斷和治療，不要自行中斷或更改治療方案。
