遺傳性球形紅細胞增多症病人常見的檢查包括血常規檢查、外周血塗片檢查、紅細胞滲透脆性試驗、酸化甘油溶血試驗、自身溶血試驗及糾正試驗等。
1. 血常規檢查：主要查看紅細胞、血紅蛋白等指標。患者常表現為紅細胞計數和血紅蛋白濃度不同程度降低，網織紅細胞計數通常增高，反映骨髓造血功能的代償情況。
2. 外周血塗片檢查：在顯微鏡下觀察紅細胞形態。可見大量球形紅細胞，其細胞體積小、染色深、中心淡染區消失，這是該疾病較為特徵性的表現，有助於初步診斷。
3. 紅細胞滲透脆性試驗：是診斷本病的重要篩選試驗。患者的紅細胞在低滲鹽水中比正常紅細胞更容易發生溶血，滲透脆性增加，多數患者在0.5%～0.75%的鹽水中即開始溶血，0.4%時完全溶血。
4. 酸化甘油溶血試驗：該試驗特異性較高。患者的紅細胞在酸化甘油緩衝液中，由於球形紅細胞膜脂質異常，會加速甘油進入紅細胞內，導致紅細胞膜破裂而溶血，陽性結果對診斷有重要意義。
5. 自身溶血試驗及糾正試驗：患者的紅細胞在自身血清中會發生溶血，加入葡萄糖或ATP後溶血可得到部分糾正。因為球形紅細胞存在膜缺陷，能量代謝異常，而葡萄糖和ATP可提供能量，改善紅細胞的生存狀態。
遺傳性球形紅細胞增多症的檢查結果可能受多種因素影響，如患者近期的身體狀況、用藥情況等。檢查時應保持正常的生活和飲食狀態，避免劇烈運動和情緒波動。若檢查結果異常，應配合醫生進一步檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
