纖維結構不良的臨床表現主要有骨病、皮膚色素沈著、性早熟、內分泌紊亂、病理性骨折等。
1. 骨病：
骨病是纖維結構不良最常見的臨床表現。病變可累及全身多數骨骼，以股骨、脛骨、肋骨和顱骨等較為常見。早期可能無明顯症狀，隨著病情進展，可出現局部疼痛、腫脹，受累骨骼可能發生變形，影響肢體功能，導致行走困難、肢體活動受限等情況。
2. 皮膚色素沈著：
皮膚色素沈著也較為常見。通常表現為邊界不規則的黃褐色或黑褐色斑片，多見於背部、臀部、頸部等部位。色素沈著的程度因人而異，有的可能比較輕微，僅在仔細觀察時才能發現，有的則較為明顯，影響外觀。
3. 性早熟：
性早熟在纖維結構不良患者中也時有發生。主要表現為女孩在8歲前、男孩在9歲前出現第二性徵發育，如乳房發育、陰毛腋毛生長、月經初潮提前等。性早熟可能會對患兒的心理和生理健康產生一定影響。
4. 內分泌紊亂：
內分泌紊亂相對少見。患者可能出現甲狀腺功能異常、生長激素分泌異常等情況，進而影響身體的代謝和生長髮育，表現為體重異常、身高增長異常等。
5. 病理性骨折：
病理性骨折是較為罕見但嚴重的併發症。由於病變骨骼的結構和強度受到破壞，在輕微外力作用下，如日常活動中的輕微碰撞，就可能發生骨折，給患者帶來極大的痛苦，且骨折愈合相對困難。
纖維結構不良的臨床表現複雜多樣，個體差異較大。若出現上述相關症狀，應及時就醫，進行全面檢查和評估，以便明確診斷並採取合適的治療方案。
