DiGeorge綜合徵的症狀有先天性心臟病、免疫功能缺陷、低鈣血症、面部畸形、精神神經發育遲緩等。
1.先天性心臟病:先天性心臟病是DiGeorge綜合徵最常見的症狀之一。患者可能出現多種心臟結構異常,如室間隔缺損、法洛四聯症等。這些心臟問題會導致心臟功能受損,影響血液循環,使患者出現心悸、氣促、乏力等症狀,嚴重時甚至危及生命。
2.免疫功能缺陷:免疫功能缺陷在該綜合徵中較為常見。由於胸腺發育不全,T細胞的生成和成熟受到影響,導致患者細胞免疫功能低下。使得患者容易反復感染各種病原體,如病毒、細菌、真菌等,感染後病情往往較為嚴重,且不易治癒,嚴重影響患者的生活質量和健康狀況。
3.低鈣血症:低鈣血症也是常見症狀之一。甲狀旁腺發育不良或缺失,導致甲狀旁腺激素分泌不足,從而影響鈣的代謝和調節。患者會出現手足抽搐、感覺異常、腱反射亢進等症狀,長期低鈣血症還可能影響骨骼發育和神經系統功能。
4.面部畸形:面部畸形相對少見一些。患者可能出現眼距增寬、鼻梁低平、耳位低、小下頜等面部特徵改變。這些面部畸形不僅影響患者的外貌,還可能對口腔、鼻腔等器官的功能產生一定影響,如吞咽困難、呼吸不暢等。
5.精神神經發育遲緩:精神神經發育遲緩在該綜合徵中較為罕見。患者可能在智力、語言、運動等方面的發育落後於同齡人,表現為學習困難、行為異常、認知障礙等。這會對患者的生活和未來發展帶來嚴重挑戰。
對於懷疑有DiGeorge綜合徵的患者,應及時進行全面的檢查和評估,明確診斷後,根據具體病情制定個體化的治療方案,以改善症狀,提高生活質量。