通常遺傳性橢圓形細胞增多症的臨床症狀有貧血、黃疸、脾腫大、膽結石、溶血危象等。
1. 貧血:
貧血是遺傳性橢圓形細胞增多症較為常見的症狀。患者可出現面色蒼白、頭暈、乏力等表現。由於紅細胞形態異常,其變形能力下降,在通過脾臟等部位時易被破壞,導致紅細胞數量減少,進而引發貧血。長期貧血還可能影響身體各器官的正常功能,降低患者的生活質量和工作能力。
2. 黃疸:
黃疸也是常見症狀之一。患者的皮膚、鞏膜等部位會出現黃染現象。因為紅細胞破壞增多,膽紅素生成過多,超過了肝臟的代謝能力,導致膽紅素在體內積聚。黃疸的程度可能因個體差異和病情輕重而有所不同,嚴重時可伴有瘙癢等不適。
3. 脾腫大:
脾腫大在該病症中較為常見。脾臟是破壞異常紅細胞的主要場所,長期的紅細胞破壞刺激脾臟代償性增生、腫大。患者可能會感到左上腹有墜脹感,有時在體檢時可被發現脾臟增大。脾腫大還可能壓迫周圍組織和器官,引起相應的症狀。
4. 膽結石:
膽結石相對少見一些。由於紅細胞破壞後膽紅素代謝異常,膽汁成分改變,容易形成膽結石。患者可能會出現右上腹疼痛,疼痛可向右肩部放射,還可能伴有惡心、嘔吐等消化系統症狀,尤其在進食油膩食物後症狀可能加重。
5. 溶血危象:
溶血危象較為罕見。在某些誘因作用下,如感染、藥物等,患者可突然出現嚴重的溶血症狀,表現為寒戰、高熱、腰痛、血紅蛋白急劇下降等,嚴重時可危及生命。
遺傳性橢圓形細胞增多症患者應定期進行體檢和血液檢查,以便及時瞭解病情變化。若出現症狀加重或新的不適,應及時就醫,配合醫生進行相應的治療。