脊髓性肌萎縮症的病因主要有基因缺陷、遺傳因素、神經細胞損傷、環境因素、免疫異常等。
1. 基因缺陷：SMN1基因的缺失或突變是主要病因。該基因對運動神經元的存活和功能至關重要，其異常會影響神經元正常功能，導致肌肉無法正常接受神經支配而萎縮。目前可通過基因檢測來明確診斷，對於有生育計劃的家庭，可進行產前基因診斷來預防。
2. 遺傳因素：常染色體隱性遺傳是主要遺傳方式。若父母雙方均為攜帶者，子女有一定幾率患病。家族中有脊髓性肌萎縮症患者時，其他家庭成員應進行基因檢測，瞭解自身攜帶狀態，在生育時可進行遺傳咨詢和相關檢測。
3. 神經細胞損傷：某些因素如病毒感染、毒素等可能損傷脊髓前角運動神經元。例如，一些病毒可直接侵犯神經元，影響其正常代謝和功能。預防病毒感染，避免接觸有毒物質，可降低發病風險。
4. 環境因素：長期暴露於有害化學物質、輻射等環境中，可能影響基因表達和神經細胞功能。如某些農藥、重金屬等可能對神經系統產生毒性作用。應盡量避免接觸此類環境危險因素。
5. 免疫異常：自身免疫反應可能攻擊脊髓前角運動神經元，導致其受損。當免疫系統出現紊亂時，可能錯誤地識別自身神經元為外來抗原併發起攻擊。調節免疫系統功能，對於可能存在免疫異常的患者進行免疫相關檢查和治療。
應重視產前檢查和遺傳咨詢，避免近親結婚，保持健康的生活方式，遠離有害環境。
