21-三體綜合徵,也稱為唐氏綜合徵,是一種由於染色體異常導致的疾病,主要特徵包括智力障礙、特殊面容和生長髮育遲緩等。當唐篩結果顯示21-三體高風險時,並不意味著胎兒一定患有唐氏綜合徵,而是提示需要進一步的檢查來確診。
唐篩的準確率大約在60%到83%之間,只能評估胎兒患唐氏綜合徵的風險,並不能提供確切的診斷。如果唐篩結果顯示高風險,醫生通常會建議進行無創DNA檢測或有創的產前診斷,如羊水穿刺。無創DNA檢測是一種通過分析孕婦血液中的胎兒DNA片段來檢測染色體異常的方法,其準確率較高,但仍然是一種篩查手段,不能替代診斷性檢查。
無創DNA檢測的陽性預測值相對較高,如果無創檢測結果為高風險,進行羊水穿刺後確診為21-三體綜合徵的概率大約在50%到100%之間。而傳統的唐篩,如果結果顯示高危,進行羊水穿刺後確診的概率大約為2%。
如果唐篩結果顯示21-三體臨界風險,這通常意味著胎兒患唐氏綜合徵的風險介於高風險和低風險之間,可能需要進一步的檢查來確定。
總之,面對唐篩高風險的結果,孕婦不必過度擔憂,但應遵循醫生的建議進行後續的檢查。這些檢查將提供更準確的信息,幫助醫生和孕婦做出最佳決策。