懷白化病寶寶孕婦通常沒有異常情況，和正常孕婦的表現相同，如停經、惡心、嘔吐等，不過通過基因檢測可能會檢查出部分異常的現象，建議積極就醫檢查。
白化病是一種常染色體隱性遺傳疾病，出現的原因主要和不同基因發生突變，導致體內黑色素以及黑色素生成物的合成出現缺陷有關，主要症狀為皮膚乳白色、畏光等。而懷白化病寶寶的孕婦在妊娠時和健康的孕婦出現的症狀並沒有明顯區別，如妊娠初期主要以停經、乏力、嗜睡、惡心、嘔吐等為主，中期隨著子宮不斷增大，可能會壓迫膀胱，進而導致尿頻、尿急等，而胎兒的營養需求也會增加，所以還會伴隨食慾增加、體重增加等，後期可能伴隨活動困難，同時也要警惕便秘、高血糖的情況。
如果父母或其他家庭成員中有白化病家患者，擔心自己的寶寶會患上這類疾病時可以進行基因檢測，這類檢查的目的是瞭解個體是否攜帶白化病基因和是否有可能將白化病遺傳給下一代。由於不屬於常規產檢項目，所以檢查時需要經過專業醫生的診斷和指導，常見的檢查項目有血清生化檢測、DNA檢測、羊水穿刺檢查等。
妊娠期女性要遵醫囑做好各項檢查，如果存在白化病或其他家族遺傳類疾病，要積極遵醫囑干預。
