馬凡綜合症的病人多表現為個子較高，而個子高的人並不一定是得了馬凡氏綜合症。馬凡綜合症是一種常染色體顯性遺傳性結締組織病，具有家族集聚性，可影響全身的結締組織，主要是由纖維素原基因缺陷導致，纖維素原是構成微纖絲或彈力纖維的主要成分，廣泛分布於人體的主動脈、眼晶狀體懸韌帶及骨膜。纖維素原異常造成的結締組織伸展過度，可導致主動脈擴張及晶狀體移位；在骨骼缺陷中則通過骨膜間接發揮作用，結締組織覆蓋在骨膜表面，並在正常的生長過程中提供反作用力，當骨膜的彈性增加時，將出現骨骼生長過度。患者通常為長頭畸形、眶下嵴突出、面容瘦長、額部圓突，眼球下陷，耳大、耳廓菲薄、貌似老人。由於管狀骨發育很長、身材較高、軀乾細長、四肢和指（趾）細長，軀乾與四肢比例不當，雙手平伸距離比身高長。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，容易發生關節脫位。肌張力低，呈無力型體質。並可見扁平足以及漏斗胸、雞胸、脊柱畸形等。
除了骨骼表現，多數病人可出現眼部及心血管系統病變。眼部病變多見於男性，約一半患者由於晶狀體懸韌帶斷裂或鬆弛而發生雙側晶狀體脫位；常見高度近視，有些患者眼房角發生改變。馬方綜合徵累心血管系統以主動脈瘤和主動脈夾層常見，是馬方綜合徵患者死亡的主要原因。馬方綜合徵的治療目標為盡量延緩病情，隨著治療方法的改進，患者的期望壽命得到延長。
