馬凡氏綜合症是嚴重的疾病，大部分患者的病情隨著年齡增長而加重，不僅會出現骨骼肌病變，還會累及心血管系統，出現嚴重的併發症，比如主動脈夾層、心臟瓣膜異常等，嚴重時有生命危險。由於該病無特效治療方法，及早干預非常重要。
1.骨骼肌病變。這種病屬於遺傳疾病，與纖維素原基因缺陷有關，大部分患者會出現骨骼肌病變，具體表現為面容瘦長、長頭畸形、韌帶鬆弛、軀乾細長、肌張力低下、扁平足、漏斗胸、脊柱畸形等。
2.心血管病變。大部分患者伴有心血管病變，比如動脈瘤、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、主動脈縮窄、細菌性心內膜炎等。如果是夾層動脈瘤，患者可能無症狀，或者偶爾出現胸痛，當意外破裂時，會出現劇烈胸痛。如果伴有二尖瓣脫垂、法洛四聯症、動脈導管未閉等，會出現缺血症狀，表現為臉色蒼白、全身乏力、嘴唇發紺等。通過心臟超聲檢查，可發現主動脈瓣環、升主動脈根部病變等，典型病例主動脈擴張比較明顯。
3.眼部病變。患者還會出現眼部病變，主要表現為晶狀體脫位、高度近視、視網膜剝離、白內障、青光眼等，嚴重時喪失視力，男性患者比較常見。
4.伴隨症狀。其它非特異性症狀還有復發性疝、牙齒排列畸形等。
以上是馬凡氏綜合症的嚴重症狀。這種病的主要危害是心血管病變，尤其是主動脈瘤，確診後應及早接受治療，可使用β受體阻滯劑、血管緊張素二受體阻滯劑等降壓藥物，以減輕主動脈壓力，防治各種併發症。如果畸形比較嚴重，需考慮手術治療，比如主動脈根部置換術、脊柱側彎矯正、胸骨矯正、眼科手術等。
