馬凡綜合徵是一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併有心臟瓣膜異常和主動脈瘤。診斷標準有：
1.心血管系統：可導致心功能衰竭或主動脈瘤破裂而危及生命，常見有活動耐力下降，胸悶、心慌、氣促等症狀；
2.骨骼肌肉系統：患者較容易骨折，常見異常有四肢細長，蜘蛛指，雙臂平伸兩側指尖距離超過身長，雙手下垂過膝，有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸等；
3.眼：主要有高度近視、白內障等；
4.肺部：主要有肺大皰，支氣管擴張、肺氣腫、哮喘，「胸部正位片」或「胸部CT」可明確病變。
