軀乾長四肢短可能是由多種疾病導致，如軟骨發育不全、克汀病、黏多糖貯積症、脊柱骨骺發育不良、低磷酸酯酶症等。
1. 軟骨發育不全：是一種常染色體顯性遺傳性疾病，主要因成纖維細胞生長因子受體3基因發生突變。患者四肢短小，尤其是上臂和大腿更為明顯，而軀乾相對正常長度，頭部較大且前額突出，鼻梁塌陷，手指短粗，呈三叉手畸形。
2. 克汀病：多因胎兒期或新生兒期嚴重缺碘，影響甲狀腺激素合成，導致生長髮育障礙。患者不僅軀乾長四肢短，還伴有智力發育遲緩、聾啞、黏液性水腫等表現，面容呆滯，鼻梁扁平，眼間距寬。
3. 黏多糖貯積症：屬於遺傳性代謝疾病，因體內某些溶酶體酶缺乏，使黏多糖降解障礙而堆積。患者身材矮小，四肢短粗，關節僵硬，脊柱後凸或側凸，還可能有頭大、面容粗糙、角膜混濁等症狀。
4. 脊柱骨骺發育不良：是一組以脊柱和骨骺發育異常為特徵的遺傳性疾病。患者脊柱椎體發育異常，導致軀乾短縮，四肢相對也較短，常伴有髖關節、膝關節等大關節畸形和疼痛。
5. 低磷酸酯酶症：是一種罕見的遺傳性疾病，因組織非特異性鹼性磷酸酶基因缺陷。患者骨骼礦化不良，出現四肢短小、骨骼畸形，嚴重時可影響呼吸和運動功能。
若發現有軀乾長四肢短的異常表現，應及時就醫診斷。日常生活中要注重營養均衡，保證充足睡眠，適當進行康復鍛鍊，以促進身體功能改善。同時，嚴格按照醫生的治療方案進行治療，定期復查，以便及時調整治療策略。
