染色體異常遺傳病常見的有唐氏綜合徵、愛德華氏綜合徵、帕陶氏綜合徵、貓叫綜合徵、克氏綜合徵等。
1. 唐氏綜合徵：又稱21 - 三體綜合徵，是最常見的染色體異常遺傳病之一。患者的21號染色體比正常人多了一條。主要表現為智力低下、生長髮育遲緩、特殊面容眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，常伴有先天性心臟病等多種畸形。
2. 愛德華氏綜合徵：即18 - 三體綜合徵。患者的18號染色體多了一條。患兒出生後生長髮育嚴重受限，有嚴重的智力障礙，常伴有多發畸形，如頭面部畸形、心臟畸形、腎臟畸形等，多數患兒在出生後不久即死亡。
3. 帕陶氏綜合徵：也就是13 - 三體綜合徵。13號染色體多了一條。患兒有嚴重的智力缺陷，還會出現唇齶裂、多指趾、心臟畸形等多種畸形，生存時間通常較短。
4. 貓叫綜合徵：是由於5號染色體短臂部分缺失引起的。患兒哭聲似貓叫，有特殊面容頭小、圓月臉、眼距寬等，還存在智力發育遲緩、生長髮育落後等情況。
5. 克氏綜合徵：患者的染色體核型為47，XXY，比正常男性多了一條X染色體。主要表現為男性第二性徵發育不全，睪丸小而硬，無精子生成，不育，部分患者有智力和精神方面的異常。
染色體異常遺傳病往往會給患者及其家庭帶來巨大的痛苦和負擔。對於有家族遺傳病史或高危因素的人群，在生育前可進行遺傳咨詢和相關檢查，如染色體核型分析等，以降低患病兒的出生率，保障家庭的幸福和健康。
