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21-三體綜合症高風險人群有哪些

發佈時間:2025-03-17 15:12:02
李婷婷副主任醫師 山東大學齊魯醫院

21-三體綜合症高風險人群主要有高齡孕婦、有家族遺傳史者、曾生育過21-三體患兒者、孕期接觸有害物質者等。

1. 高齡孕婦:

高齡孕婦是21-三體綜合症的常見高風險人群。一般來說,女性年齡超過35歲懷孕,胎兒患21-三體綜合症的風險會顯著增加。隨著年齡增長,女性的卵子質量會逐漸下降,染色體發生異常的概率升高,在減數分裂過程中,染色體不分離的情況更容易出現,從而導致胎兒染色體數目異常,增加21-三體綜合症的發病風險。

2. 有家族遺傳史者:

如果家族中曾經有過21-三體綜合症患者,家族中的其他成員生育患兒的風險也會相對較高。21-三體綜合症具有一定的遺傳傾向,可能是由於家族中存在某些基因突變或染色體異常的遺傳背景,使得後代發生染色體異常的可能性增加。

3. 曾生育過21-三體患兒者:

曾經生育過21-三體綜合症患兒的女性,再次懷孕時胎兒患該病的風險會明顯高於普通人群。這可能是因為母體本身存在一些導致染色體異常的潛在因素,這些因素在再次懷孕時仍可能發揮作用,影響胎兒的染色體正常發育。

4. 孕期接觸有害物質者:

孕婦在孕期如果接觸到某些有害物質,如化學毒物、放射性物質、某些藥物等,也可能增加胎兒患21-三體綜合症的風險。這些有害物質可能會干擾胎兒細胞的正常分裂和發育,導致染色體發生畸變。

對於可能存在21-三體綜合症風險的人群,建議在孕期進行相關的產前篩查和診斷,如唐篩、無創DNA檢測、羊水穿刺等,以便及時發現問題並採取相應措施,保障胎兒健康。

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