查染色體的目的是為了檢測染色體是否存在異常，以診斷和預防多種疾病，包括但不限於胎兒染色體異常、遺傳疾病的診斷、某些惡性腫瘤的輔助診斷、不明原因的生長髮育遲緩或智力低下等。
1. 胎兒染色體異常：
胎兒染色體異常是產前檢查的重要內容之一。通過對胎兒染色體的檢查，可以及早發現染色體數目或結構的異常，如唐氏綜合徵21-三體綜合徵、愛德華氏綜合徵18-三體綜合徵、帕陶氏綜合徵13-三體綜合徵等。這些染色體異常可能導致胎兒發育畸形、智力障礙等嚴重問題。對於高齡孕婦、有家族遺傳病史或孕期超聲檢查發現異常的孕婦，進行胎兒染色體檢查尤為重要。
2. 遺傳疾病的診斷：
許多遺傳疾病是由染色體異常引起的。通過染色體檢查，可以明確診斷一些遺傳性疾病，如先天性卵巢發育不全綜合徵Turner 綜合徵、先天性睪丸發育不全綜合徵Klinefelter 綜合徵、脆性 X 染色體綜合徵等。這些疾病會影響患者的生長髮育、生殖功能和智力水平等。對於有家族遺傳病史或出現疑似遺傳疾病症狀的患者，染色體檢查是確診的重要手段之一。
3. 某些惡性腫瘤的輔助診斷：
一些惡性腫瘤的發生與染色體異常有關。例如，慢性粒細胞白血病患者中，約 90%以上存在費城染色體Ph 染色體。通過對腫瘤細胞的染色體檢查，可以輔助診斷某些惡性腫瘤，並為治療方案的選擇提供依據。染色體檢查還可以用於監測腫瘤的治療效果和復發情況。
4. 不明原因的生長髮育遲緩或智力低下：
對於不明原因的生長髮育遲緩、智力低下或多發畸形的患者，染色體檢查可以幫助查找病因。染色體異常可能是導致這些症狀的原因之一，通過檢查可以明確診斷，為後續的治療和康復提供指導。
在進行染色體檢查時，應遵循醫生的建議，選擇合適的檢查方法和時間。同時，要保持良好的心態，積極配合檢查和治療。如果檢查結果異常，應及時與醫生溝通，制定合理的治療方案。
