β地中海貧血是一種由於β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的遺傳性溶血性貧血。
人體的血紅蛋白由α珠蛋白鏈和β珠蛋白鏈組成。當β珠蛋白基因出現突變或缺失時，會影響β珠蛋白鏈的合成，導致血紅蛋白的結構和功能異常。β地中海貧血根據病情的嚴重程度可分為輕型、中間型和重型。輕型患者可能沒有明顯症狀或僅有輕度貧血，中間型患者病情較重，可能有中度貧血及一些其他症狀，而重型患者病情嚴重，常出現嚴重貧血、黃疸、肝脾腫大等症狀，需要長期輸血和除鐵治療。
β地中海貧血的診斷主要依靠臨床表現、血液學檢查和基因檢測。對於有家族史或疑似症狀的人群，應及時進行相關檢查，以便早期診斷和治療。
對於β地中海貧血患者，日常生活中需要注意休息，避免勞累和感染。飲食方面，應保證營養均衡，多攝入富含蛋白質、維生素和礦物質的食物。同時，患者應按照醫生的建議進行治療和隨訪，定期進行血常規、鐵代謝等檢查，以監測病情的變化。如果需要輸血或進行除鐵治療，應嚴格遵循醫生的指導，以減少併發症的發生。
