α地中海貧血是一種由於α珠蛋白基因缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏所引起的遺傳性溶血性貧血疾病。
人體的血紅蛋白由珠蛋白和血紅素組成，其中珠蛋白又分為α、β、γ、δ四種肽鏈。α地中海貧血主要是α珠蛋白基因出現問題，使得α珠蛋白鏈的產生受到影響。根據α珠蛋白基因缺失的數量和程度，α地中海貧血可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型患者通常症狀較輕，甚至可能沒有明顯症狀。中間型患者病情較重，可能會有貧血、黃疸、肝脾腫大等表現。重型α地中海貧血胎兒多在子宮內死亡，或在出生後不久即死亡。
α地中海貧血的診斷主要依靠血常規、血紅蛋白電泳、基因檢測等方法。對於有家族史或高發地區的人群，進行婚前、孕前及產前的基因篩查非常重要，可以有效預防重型α地中海貧血患兒的出生。
對於α地中海貧血患者，日常生活中需要注意休息，避免勞累和感染。輕型患者一般不需要特殊治療，中間型和重型患者可能需要定期輸血和去鐵治療，以維持生命和提高生活質量。患者應遵循醫生的建議，進行規範的治療和隨訪，以控制病情的發展。
