特發性矮小是一種病因尚未明確的身材矮小症。患兒的身高低於同性別、同年齡、同種族兒童平均身高的2個標準差，或低於第3百分位數，但生長激素分泌正常，且無全身性、內分泌、營養性疾病或染色體異常等明顯的致病因素。
特發性矮小的發病機制尚不明確，可能與多種因素有關。遺傳因素在特發性矮小的發生中可能起到一定的作用，部分患兒有家族性矮小的病史。環境因素、神經心理因素等也可能對患兒的生長髮育產生影響。
特發性矮小的診斷需要綜合考慮患兒的臨床表現、生長髮育指標、實驗室檢查等多方面因素。醫生會詳細詢問患兒的病史，包括出生情況、生長速度、飲食習慣等，並進行全面的體格檢查，測量身高、體重、坐高、頭圍等指標，同時還會進行骨齡測定、生長激素激發試驗等相關檢查，以排除其他可能導致矮小的疾病。
對於特發性矮小的患兒，及時的治療是非常重要的。目前，生長激素治療是特發性矮小的主要治療方法之一。通過補充外源性生長激素，可以促進患兒的生長髮育，提高身高。但是，生長激素治療需要在醫生的指導下進行，嚴格掌握適應證和用藥劑量，定期進行隨訪和評估。
在日常生活中，家長應關注孩子的生長髮育情況，定期為孩子測量身高、體重，記錄生長曲線。保證孩子充足的睡眠，合理的飲食，適當的運動，有助於孩子的生長髮育。如果發現孩子的生長速度明顯低於同齡人，應及時帶孩子到醫院就診，以便早期診斷和治療。
