小兒原發性中樞性尿崩症是指由於下丘腦-神經垂體功能障礙，導致抗利尿激素ADH分泌不足或缺乏，從而引起的多尿、煩渴、多飲等症狀的一種疾病。其病因較為複雜，常見的病因包括特發性因素、家族性因素、自身免疫性疾病、腫瘤、顱腦損傷及感染等。以下是對這些病因的詳細介紹：
1. 特發性因素：
這是小兒原發性中樞性尿崩症最常見的病因之一，約佔30% - 50%。
其發病機制尚不明確，可能與下丘腦神經元功能異常或下丘腦神經垂體通路的發育異常有關。
特發性中樞性尿崩症患兒通常沒有明顯的神經系統症狀和體徵，頭顱影像學檢查也無異常發現。
2. 家族性因素：
為常染色體顯性遺傳，少數為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。
基因突變導致下丘腦視上核和室旁核神經元合成和分泌ADH的功能障礙。
家族性中樞性尿崩症患兒多在兒童期或青少年期發病，病情輕重不一。
3. 自身免疫性疾病：
自身免疫反應導致下丘腦-神經垂體受損，ADH分泌減少。
常見的自身免疫性疾病如淋巴細胞性垂體炎、系統性紅斑狼瘡等均可引起中樞性尿崩症。
此類患兒除了尿崩症的表現外，還可能伴有其他自身免疫性疾病的症狀和體徵。
4. 腫瘤：
顱咽管瘤、生殖細胞瘤、松果體瘤等顱內腫瘤可壓迫或破壞下丘腦-神經垂體，導致ADH分泌不足。
腫瘤引起的中樞性尿崩症多為逐漸起病，隨著腫瘤的生長，尿崩症的症狀可能會逐漸加重。
頭顱影像學檢查有助於發現腫瘤的存在。
5. 顱腦損傷及感染：
顱腦外傷、手術損傷或顱內感染如腦炎、腦膜炎等可影響下丘腦-神經垂體的功能，導致ADH分泌減少。
顱腦損傷及感染引起的中樞性尿崩症多在損傷或感染後數天至數周內出現，其預後與損傷或感染的嚴重程度有關。
對於小兒原發性中樞性尿崩症的患兒，家長應注意觀察孩子的尿量、飲水量及體重變化，定期帶孩子到醫院復查，遵醫囑按時服藥，避免孩子過度勞累和精神緊張。同時，要注意保持孩子的口腔清潔，預防感染。如果孩子出現發熱、頭痛、嘔吐等異常情況，應及時就醫。
