非酮症性高甘氨酸血症的臨床表現較為多樣，主要包括神經系統症狀、精神症狀、眼部症狀、骨骼肌肉症狀及其他系統症狀等。
1. 神經系統症狀：可出現智力發育遲緩、運動發育落後、肌張力異常如肌張力增高或降低、驚厥發作等。
2. 精神症狀：表現為行為異常、情緒不穩定、多動、注意力不集中等。
3. 眼部症狀：常有視神經萎縮、視網膜病變、眼球震顫等。
4. 骨骼肌肉症狀：可能出現骨骼發育異常、肌肉無力、關節畸形等。
5. 其他系統症狀：還可累及呼吸系統，出現呼吸窘迫等表現；消化系統可出現餵養困難、嘔吐等症狀；部分患者可伴有皮膚病變等。
不同患者的臨床表現差異較大，病情的嚴重程度也不盡相同。由於非酮症性高甘氨酸血症是一種較為罕見的疾病，診斷往往需要結合臨床症狀、實驗室檢查及基因檢測等多方面因素。一旦懷疑患有該疾病，應及時就醫，聽從醫生的建議進行相關檢查和治療，以盡可能改善患者的預後。
