脆性 X 染色體綜合徵的臨床表現主要包括以下智力障礙、特殊面容、大睪丸、語言發育遲緩、行為問題等。
1. 智力障礙：是該綜合徵最常見的表現之一，患者通常存在不同程度的智力低下，學習能力和適應能力明顯落後於同齡人。
2. 特殊面容：患兒可能有長臉、大耳朵、高齶弓、突出的下頜等特殊面容特徵。
3. 大睪丸：約 80%的男性患者會出現睪丸增大的現象，這是該綜合徵的一個重要特徵。
4. 語言發育遲緩：多數患者在語言發展方面明顯落後，可能說話較晚、語言表達能力差、口吃等。
5. 行為問題：部分患者可能伴有多動、注意力不集中、焦慮、抑鬱等行為問題，對社交和學習產生一定影響。
患者還可能出現其他一些症狀，如關節過度伸展、癲癇發作、睡眠障礙等。由於每個患者的症狀表現可能存在差異，具體情況需要綜合評估和個體化分析。
在日常生活中，對於脆性 X 染色體綜合徵患者，家屬應給予更多的關愛和耐心，幫助他們進行康復訓練和教育干預。同時，定期帶患者進行體檢和評估，及時發現和處理相關問題。如果發現孩子有上述表現，應及時就醫，進行基因檢測等相關檢查，以便早期診斷和干預，提高患者的生活質量。
