苯丙酮尿症患兒的表現主要有智力發育落後、毛髮皮膚色澤變淺、特殊體味、嘔吐、驚厥等。
1. 智力發育落後：患兒在出生數月後就可能出現智力發育遲緩，表現為學習能力、語言表達能力、社交能力等方面明顯低於同齡兒童，隨著年齡增長，這種差距會逐漸加大。
2. 毛髮皮膚色澤變淺：患兒的頭髮由黑變黃，皮膚變得白皙，虹膜顏色也變淺，呈現出淡藍色或灰色。
3. 特殊體味：由於體內苯丙氨酸代謝異常，患兒會散髮出一種特殊的鼠尿味，這是苯丙酮尿症的一個重要特徵。
4. 嘔吐：部分患兒在進食後可能會出現嘔吐症狀，尤其對蛋白質類食物較為敏感，進食後容易引發嘔吐反應。
5. 驚厥：嚴重的苯丙酮尿症患兒可能會出現驚厥發作，表現為肢體抽搐、意識喪失等，這會對患兒的神經系統造成進一步的損害。
注意事項：苯丙酮尿症患兒需要嚴格控制飲食中的苯丙氨酸攝入量，家長應遵循醫生的建議，定期帶孩子進行血液檢查和神經系統評估，以監測病情的變化。同時，要注意避免讓孩子接觸可能含有苯丙氨酸的食物和藥物，如奶製品、豆類等。在日常生活中，要給予患兒足夠的關愛和支持，幫助他們克服因疾病帶來的困難，提高生活質量。
