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染色體異常的症狀有哪些 帶你瞭解常見的四大臨床症狀

發佈時間:2019-11-20 08:49:05
宋慧芳主任醫師 遼寧省朝陽市中心醫院

染色體上有無數的基因,而基因決定機體的性狀,當染色體發生異常時,基因的表達也會出現異常,導致機體發育異常。染色體異常的原因非常多,物理因素、遺傳因素、化學因素、生物因素等都是致病因素。染色體異常有多種類型,包括數量異常和結構異常。那麼,染色體異常的症狀有哪些?帶你瞭解常見的四大臨床症狀。

1.面部異常。染色體異常引發的一系列症狀都很明顯,很多患兒從小就有面部異常的特點。面部異常多見於Down綜合症、愚鈍綜合徵等。隨著患兒不斷長大,面部異常越來越明顯,大多表現為圓頭、低鼻梁、面部扁平、嘴微張等,明顯的痴呆模樣。

2.身高異常。染色體異常還會導致身高異常,患兒明顯比同齡人矮,年齡越大,差異越明顯。患兒的手比較短,而且粗,手掌比較寬。身高異常多見於愚鈍綜合徵、18三體綜合徵、Turner綜合徵等,常伴有其它方面的發育障礙。

3.智力低下。智力低下也是染色體異常的典型症狀,多見於Down綜合症、愚鈍綜合徵等。患兒無法像同齡人那樣接受教育,他們連基本的行走能力都發育遲緩,甚至到四五歲都不會走路。

4.心臟畸形。染色體異常還會導致先天性心臟病,有不少患兒出生後不久即夭折。染色體異常對患兒的影響是終身的,目前尚無特效治療方法。

染色體異常的症狀有哪些呢?上文介紹了染色體異常的四種症狀,包括面部異常、身高異常、智力低下和心臟畸形等。染色體異常是臨床上一類常見的疾病,臨床表現多種多樣。染色體異常治療難度非常大,目前尚無特效治療方法,只能通過康復訓練改善患者的生存質量。

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