高苯丙氨酸血症可能是苯丙氨酸羥化酶缺乏、四氫生物蝶呤缺乏、二氫蝶啶還原酶缺乏、6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏、二氫生物蝶呤合成酶缺乏等因素，需要針對病因治療，可採取的方法有飲食治療、藥物治療等。
1. 苯丙氨酸羥化酶缺乏：這是較為常見的病因。因該酶缺乏，導致苯丙氨酸不能正常轉化，使其在體內蓄積。對此主要採取低苯丙氨酸飲食，嚴格控制食物中苯丙氨酸攝入，如食用特製的低苯丙氨酸奶粉、蛋白粉等。同時定期監測血苯丙氨酸濃度，根據結果調整飲食方案。
2. 四氫生物蝶呤缺乏：會影響苯丙氨酸的代謝過程。治療上除飲食控制外，可補充四氫生物蝶呤，如口服四氫生物蝶呤片，遵醫囑用藥。還可配合左旋多巴膠囊、5-羥色氨酸膠囊，促進神經遞質合成，改善症狀。
3. 二氫蝶啶還原酶缺乏：這種情況相對少見。治療時在飲食基礎上，需補充亞葉酸鈣顆粒，遵醫囑服用，以改善蝶呤代謝。同時結合其他輔助藥物，根據具體病情調整治療方案。
4. 6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶缺乏：會造成四氫生物蝶呤合成障礙。治療以飲食控制結合藥物，如口服四氫生物蝶呤片、左旋多巴膠囊、5-羥色氨酸膠囊，均需遵醫囑，維持體內代謝平衡。
5. 二氫生物蝶呤合成酶缺乏：同樣會影響四氫生物蝶呤生成。治療採用低苯丙氨酸飲食，配合補充四氫生物蝶呤片、左旋多巴膠囊、5-羥色氨酸膠囊，嚴格按照醫生要求的劑量和療程用藥，定期復查調整治療。
治療期間要嚴格按照醫生制定的方案進行，定期帶患者到醫院復查血苯丙氨酸濃度、生長髮育指標等。根據復查結果及時調整飲食和藥物劑量。日常要關注患者的精神狀態、生長髮育情況，如有異常及時與醫生溝通。
