結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經皮膚綜合徵，其臨床表現多樣，常見的有皮膚損害、癲癇發作、智力障礙、腎臟病變、肺部病變等。
1. 皮膚損害：主要表現為皮脂腺瘤，多在4-5歲時出現，青春期顯著，呈蝶形分布於雙側頰部及鼻唇溝，為對稱、散在、針頭至黃豆大小的堅硬蠟樣丘疹。還可見到鯊魚皮斑，多位於腰骶部，表現為不規則增厚並稍高起的軟斑塊。
2. 癲癇發作：是結節性硬化症常見且重要的症狀之一。多在兒童期發病，發作形式多樣，可表現為嬰兒痙攣症、局灶性發作、全面性發作等。頻繁而嚴重的癲癇發作會對患兒的智力和神經系統發育產生嚴重影響。
3. 智力障礙：多數患者存在不同程度的智力減退，從輕度的學習困難到嚴重的智力殘疾都有可能。智力障礙的程度與癲癇發作的嚴重程度、發病年齡等因素有關。
4. 腎臟病變：腎臟受累較為常見，主要表現為腎血管平滑肌脂肪瘤和腎囊腫。腎血管平滑肌脂肪瘤是一種良性腫瘤，但有可能破裂出血，引起嚴重的腹痛、血尿等症狀，甚至危及生命。
5. 肺部病變：肺部的主要病變是淋巴管肌瘤病，多見於成年女性。患者可出現呼吸困難、氣胸、乳糜胸等症狀，嚴重影響肺功能，導致呼吸衰竭。
結節性硬化症患者應定期進行全面的身體檢查，以便及時發現和處理可能出現的各種併發症。同時，要遵循醫生的建議進行合理的治療和康復訓練，保持良好的生活習慣和心態，積極應對疾病帶來的挑戰。
