CBS是指胱硫醚β-合成酶，缺乏的常見臨床表現主要有智力發育障礙、骨骼畸形、眼部病變、血栓形成傾向以及頭髮異常。如果嬰幼兒出現這些症狀，應及時就醫。
1.智力發育障礙：CBS缺乏導致體內同型半胱氨酸代謝異常，其在體內蓄積，影響神經系統的正常發育，尤其在嬰幼兒時期，可導致智力發育遲緩、學習能力差、記憶力減退等。
2.骨骼畸形：異常代謝產物干擾骨骼的正常生長和礦化過程，引起骨骼發育異常，如脊柱側彎、雞胸、漏斗胸、四肢長骨細長等。
3.眼部病變：因為同型半胱氨酸會破壞眼部組織的結構和代謝平衡，影響晶狀體懸韌帶的彈性和鞏膜的強度，導致晶狀體位置異常和眼壓升高，嚴重影響視力。
4.血栓形成傾向：CBS缺乏使血液處於高凝狀態，容易形成血栓，可發生在深靜脈、動脈等部位，導致相應器官缺血缺氧，如肺栓塞、腦梗死等。
5.頭髮異常：CBS缺乏影響了角蛋白等毛髮結構蛋白的合成和代謝，使頭髮的正常生長和結構維持受到干擾，頭髮變得稀疏、易折斷，且顏色變淺。
CBS缺乏患者，應遵循醫囑進行飲食調整，限制蛋氨酸的攝入，增加富含維生素B6、B12和葉酸的食物，如綠葉蔬菜、全麥麵包、肉類、魚類等，這些營養素有助於同型半胱氨酸的代謝轉化
