唐氏篩查主要檢查胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、神經管缺陷、13-三體綜合徵、先天性心臟病等風險。
1. 21-三體綜合徵：又稱唐氏綜合徵，是最常見的染色體非整倍體疾病。患兒主要表現為智力低下、生長髮育遲緩，常伴有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小、耳位低等，還可能伴有先天性心臟病等多種畸形，生活往往不能自理，給家庭和社會帶來沈重負擔。
2. 18-三體綜合徵：胎兒會出現生長髮育受限，出生後表現為頭面部、手足等多部位畸形，如枕骨突出、耳廓畸形、手指重疊等，多數患兒在出生後不久即死亡。
3. 神經管缺陷：包括無腦兒、脊柱裂等。無腦兒是嚴重的神經管畸形，胎兒缺少顱蓋骨和大腦組織；脊柱裂則是脊柱椎管閉合不全，可導致下肢無力、大小便失禁等嚴重後果。
4. 13-三體綜合徵：患兒有嚴重的智力障礙和多種畸形，如唇齶裂、多指趾、先天性心臟病等，預後極差，多數在出生後不久死亡。
5. 先天性心臟病：是胎兒時期心臟血管發育異常所致的心血管畸形，是小兒最常見的心臟病。病情輕重不一，嚴重的先天性心臟病可導致胎兒在宮內發育遲緩、心力衰竭，甚至胎死宮內，出生後也會嚴重影響患兒的生活質量和壽命。
唐氏篩查一般在孕中期進行，檢查前無需空腹，但要準確提供孕周、孕婦年齡、體重等信息，以確保檢查結果的準確性。如果篩查結果異常，需進一步進行檢查明確診斷。
