神經遺傳病種類繁多，常見的有單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病、線粒體遺傳病、神經肌肉病等。
1. 單基因遺傳病：由單個基因突變引起，遺傳方式遵循孟德爾遺傳規律。比如亨廷頓病，是由於 HTT 基因發生突變，導致患者出現進行性加重的舞蹈樣動作、認知障礙等症狀；苯丙酮尿症則是因苯丙氨酸羥化酶基因突變，使得苯丙氨酸代謝異常，影響神經系統發育，患兒會有智力發育遲緩等表現。
2. 多基因遺傳病：由多個基因與環境因素共同作用導致。像癲癇，遺傳因素在其發病中起重要作用，同時環境中的感染、外傷等因素也可能誘發，患者會出現反復的癲癇發作，表現為抽搐、意識喪失等；精神分裂症也屬於此類，涉及多個基因的微小變異，加上生活壓力、應激事件等環境因素影響，患者會出現幻覺、妄想、思維紊亂等症狀。
3. 染色體病：因染色體數目或結構異常所致。例如 21 - 三體綜合徵，即唐氏綜合徵，患者多了一條 21 號染色體，會有智力低下、特殊面容、生長髮育遲緩等表現；脆性 X 綜合徵是 X 染色體長臂末端脆性位點異常，患者有智力障礙、語言發育遲緩等症狀。
4. 線粒體遺傳病：由線粒體基因或核基因缺陷導致線粒體功能異常。如線粒體腦肌病，患者會出現肌肉無力、運動不耐受，還可能伴有癲癇發作、認知障礙等腦部症狀；Leber 遺傳性視神經病變，主要表現為急性或亞急性雙側中心視力喪失，可伴有神經系統其他症狀。
5. 神經肌肉病：主要影響神經肌肉接頭或肌肉本身。像重症肌無力，是一種獲得性自身免疫性疾病，神經肌肉接頭傳遞功能障礙，患者會出現部分或全身骨骼肌肉無力和極易疲勞，活動後症狀加重，休息和膽鹼酯酶抑制劑治療後症狀減輕；進行性肌營養不良則是一組遺傳性肌肉變性疾病，患者肌肉逐漸萎縮、無力，最終影響運動功能。
神經遺傳病診斷和治療複雜，若家族中有相關病史或出現可疑症狀，應及時就醫。醫生會綜合家族史、症狀、體徵及多種檢查進行診斷評估。治療方案因疾病而異，可能涉及藥物、康復等多種手段。患者需積極配合治療，定期復查，以提高生活質量、延緩疾病進展 。
