先天性卵巢發育不良綜合徵的表現主要有身材矮小、性腺發育不良、第二性徵不發育、軀體特徵異常、智力發育障礙等。
1. 身材矮小：
矮小是先天性卵巢發育不良綜合徵最常見的表現之一。患者出生時身高、體重往往落後於正常新生兒，在兒童期生長緩慢，成年後身高顯著低於正常女性，一般不超過150cm。這主要是由於患者體內的生長激素分泌不足或生長激素作用缺陷等原因導致。
2. 性腺發育不良：
患者的卵巢呈條索狀，無卵泡生成，因此卵巢功能衰竭，雌激素分泌減少。多數患者在青春期無月經初潮，或僅有少量陰道出血，無法正常排卵，導致不孕。
3. 第二性徵不發育：
由於卵巢功能異常，雌激素缺乏，患者的第二性徵發育不良。乳房不發育，乳頭小，乳暈淡；外陰呈幼稚型，陰毛、腋毛稀少或缺如。
4. 軀體特徵異常：
部分患者可出現特殊的軀體特徵，如頸蹼、後發際低、盾狀胸、肘外翻等。這些軀體特徵並非每個患者都會出現，但在診斷中具有一定的參考價值。
5. 智力發育障礙：
少數患者可能存在智力發育障礙，表現為學習能力差、認知功能受損等。但智力發育障礙的程度因人而異，有些患者可能僅表現為輕度的學習困難。
對於先天性卵巢發育不良綜合徵患者，應盡早進行診斷和治療。通過激素替代治療等方法，可以促進第二性徵發育，改善生活質量。同時，患者需定期進行體檢，監測身體各項指標，以保障身體健康。
