骨髓疾病是指影響骨髓功能或結構的一組疾病，常見的骨髓疾病包括白血病、再生障礙性貧血、多發性骨髓瘤等。
1.白血病：白血病是一類造血乾細胞惡性克隆性疾病，從細胞遺傳學角度來看，白血病細胞常伴有染色體的異常，如染色體易位、缺失或倒位等。這些染色體改變會導致原癌基因的激活或抑癌基因的失活。例如，在慢性粒細胞白血病中，存在費城染色體（Ph 染色體），這是由9號染色體和22號染色體易位形成的，會產生一種異常的融合基因BCR-ABL，其編碼的蛋白具有持續的酪氨酸激酶活性，能夠促進細胞的增殖和存活，從而導致白血病細胞的大量生成。
2.再生障礙性貧血：再生障礙性貧血是一種可能由不同病因和機制引起的骨髓造血功能衰竭症，主要表現為骨髓造血功能低下、全血細胞減少和貧血、出血、感染綜合徵。主要與造血乾細胞損傷、造血微環境異常和免疫異常有關。在某些因素的作用下，造血乾細胞的自我更新和增殖能力受到損害。
3.多發性骨髓瘤：多發性骨髓瘤是一種漿細胞惡性增殖性疾病，其特徵為骨髓中克隆性漿細胞異常增生，分泌單克隆免疫球蛋白或其片段（M 蛋白），並導致相關器官或組織損傷。從遺傳學角度看，多發性骨髓瘤細胞存在多種染色體異常。例如，超二倍體和非超二倍體是常見的染色體核型改變，這些染色體異常會導致癌基因的激活和抑癌基因的失活，從而促進漿細胞的惡性增殖。
上述骨髓疾病的確切原因可能因個體而異，且往往是多因素共同作用的結果。診斷和治療這些疾病需要綜合考慮患者的病史、臨床表現和實驗室檢查結果。
