先天性卵巢發育不全綜合徵的症狀主要有身材矮小、性腺發育不良、第二性徵不發育、原發性閉經、智力發育稍差等。
1. 身材矮小：
矮小是先天性卵巢發育不全綜合徵較為常見的症狀。患者出生時身高、體重往往落後於正常新生兒，在兒童期生長緩慢，成年後身高顯著低於正常女性，一般不超過150cm。
2. 性腺發育不良：
卵巢呈條索狀，無卵泡生成，卵巢功能衰竭，雌激素分泌減少。這會導致生殖器官發育不良，子宮小，外陰幼稚型。
3. 第二性徵不發育：
患者到青春期時，乳房不發育，乳頭間距寬，無腋毛、陰毛生長，女性體態不明顯，整體外觀仍保持幼稚狀態。
4. 原發性閉經：
由於卵巢功能異常，無法正常排卵，子宮內膜不能週期性脫落，所以患者會出現原發性閉經，即年滿14歲尚無月經來潮，第二性徵也未發育。
5. 智力發育稍差：
部分患者可能存在一定程度的智力障礙，表現為學習能力稍差，理解、分析和解決問題的能力相對較弱，但個體之間差異較大，並非所有患者都有明顯的智力問題。
對於有上述相關症狀的患者，應及時就醫進行全面檢查，如染色體核型分析等，以明確診斷。確診後需根據具體情況，在醫生的指導下進行相應的治療和干預，如激素替代治療等，以改善生活質量，促進身心健康。
