嬰兒採足底血主要檢查先天性甲狀腺功能減低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症、先天性腎上腺皮質增生症、地中海貧血等。
1. 先天性甲狀腺功能減低症：這是一種由於甲狀腺激素合成、分泌或生物效應不足所引起的疾病。若未及時診治，可導致患兒生長髮育落後、智力低下等嚴重後果。通過採足底血檢測甲狀腺功能相關指標，能早期發現異常，以便盡早干預治療。
2. 苯丙酮尿症：是一種常見的氨基酸代謝病。患兒肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常轉化為酪氨酸，導致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，並從尿中大量排出。若不治療，會影響患兒的神經系統發育，出現智力障礙等症狀。足底血篩查可及時發現，通過飲食控制等方法進行治療。
3. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症：這是一種X連鎖不完全顯性遺傳病。患者體內葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低，紅細胞易受氧化物質攻擊而破裂，引發溶血。在食用某些特定食物或藥物後可能發病，採足底血篩查有助於早期診斷，指導預防。
4. 先天性腎上腺皮質增生症：是一組由於腎上腺皮質激素合成過程中酶的缺陷所引起的疾病。可導致腎上腺皮質激素分泌異常，出現不同程度的腎上腺皮質功能減退及代謝紊亂等表現。足底血檢查能幫助早期發現並進行相應治療。
5. 地中海貧血：是一種遺傳性溶血性貧血疾病。由於珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。通過足底血篩查，可對高危患兒進一步檢查確診。
嬰兒採足底血篩查是一項重要的檢查項目，一般在出生後72小時至滿月內進行。家長應積極配合醫護人員完成採血工作，若篩查結果異常，需按醫生安排進一步檢查和診斷，確保嬰兒健康成長。
