地中海貧血主要分為α地中海貧血、β地中海貧血、δβ地中海貧血、δ地中海貧血、γδβ地中海貧血等。
1. α地中海貧血：是由於α珠蛋白基因的缺失或缺陷，導致α珠蛋白鏈合成減少或缺乏。根據缺失基因的數量和臨床表現的嚴重程度，可分為靜止型、輕型、中間型和重型。靜止型和輕型患者通常無症狀或僅有輕度貧血，中間型患者貧血症狀較為明顯，重型患者病情嚴重，常於胎兒期或出生後不久死亡。
2. β地中海貧血：是由於β珠蛋白基因的突變，導致β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。臨床上分為輕型、中間型和重型。輕型患者一般無明顯症狀或僅有輕度貧血，中間型患者貧血程度介於輕型和重型之間，重型患者出生後數月即出現進行性貧血、肝脾腫大、黃疸等症狀，需要定期輸血維持生命。
3. δβ地中海貧血：是一種較少見的地中海貧血類型，由於δ和β珠蛋白基因的缺失或缺陷，導致δ和β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。患者的臨床表現輕重不一，輕者可無明顯症狀，重者可出現類似重型β地中海貧血的症狀。
4. δ地中海貧血：較為罕見，是由於δ珠蛋白基因的突變，導致δ珠蛋白鏈合成減少或缺乏。多數患者無明顯臨床症狀，少數患者可能有輕度貧血。
5. γδβ地中海貧血：是一種罕見的地中海貧血類型，由於γ、δ和β珠蛋白基因的缺失或缺陷，導致γ、δ和β珠蛋白鏈合成減少或缺乏。患者的臨床表現較為嚴重，常伴有嚴重貧血、肝脾腫大等症狀。
地中海貧血是一種遺傳性疾病，若家族中有地中海貧血患者，建議進行遺傳咨詢和基因檢測，以便早期發現和干預。對於確診患者，應根據病情在醫生指導下進行規範治療和管理。
