產前診斷常用的方法有超聲檢查、血清學篩查、羊水穿刺、絨毛取樣、無創產前基因檢測等。
1. 超聲檢查：是最常用的產前檢查方法，通過超聲波的反射形成圖像，能清晰觀察胎兒的生長髮育情況，如胎兒的大小、形態、結構、胎動等，可檢測出一些明顯的結構畸形，如無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等，在孕期不同階段進行多次超聲檢查，能動態監測胎兒的發育進程。
2. 血清學篩查：一般在孕中期進行，通過採集孕婦的血液，檢測血液中某些物質的含量，如甲胎蛋白、人絨毛膜促性腺激素、游離雌三醇等，結合孕婦的年齡、孕周等信息，計算胎兒患某些染色體疾病如唐氏綜合徵、愛德華茲綜合徵等和神經管缺陷的風險。
3. 羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進行，通過抽取羊水獲取胎兒的細胞，進行染色體核型分析、基因檢測等，能準確診斷胎兒是否存在染色體數目和結構異常、某些單基因遺傳病等，是診斷染色體疾病的金標準，但屬於有創檢查，有一定的流產、感染等風險。
4. 絨毛取樣：一般在孕 10 - 13⁺⁶周進行，通過獲取胎盤絨毛組織進行染色體分析和基因檢測，能早期診斷胎兒是否存在染色體異常和某些單基因遺傳病，診斷時間比羊水穿刺更早，但同樣是有創檢查，有引起流產、感染、胎兒肢體發育異常等風險。
5. 無創產前基因檢測：在孕 12 周以後即可進行，採集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA，檢測胎兒染色體非整倍體異常，對 21 - 三體綜合徵、18 - 三體綜合徵、13 - 三體綜合徵的檢測準確性較高，是一種無創、安全的篩查方法，但不能替代診斷性檢查。
產前診斷方法多樣，每種方法都有其適用範圍和優缺點。醫生會根據孕婦的年齡、孕周、家族史、既往史等綜合情況，合理選擇合適的檢查方法。孕婦應積極配合醫生的安排，如實提供相關信息，以確保檢查結果的準確性和胎兒的健康。
