先天性甲狀腺功能減低症的輔助檢查有新生兒篩查、血清甲狀腺素T4及促甲狀腺素TSH測定、甲狀腺放射性核素檢查、甲狀腺B超檢查、甲狀腺穿刺活檢等。
1. 新生兒篩查:
新生兒出生後2 - 3天,通過採集足跟血,檢測血中TSH濃度,若TSH明顯升高,可作為先天性甲狀腺功能減低症的初步篩查指標,以便早期發現、早期診斷和早期治療。
2. 血清甲狀腺素T4及促甲狀腺素TSH測定:
這是確診先天性甲狀腺功能減低症的重要指標。血清T4降低、TSH明顯升高,可診斷為原發性甲狀腺功能減低症;若T4降低、TSH正常或降低,則可能為下丘腦 - 垂體性甲狀腺功能減低症。
3. 甲狀腺放射性核素檢查:
可瞭解甲狀腺的位置、大小、形態及功能狀態。若甲狀腺缺如或發育不良,放射性核素攝取減少;若為異位甲狀腺,可在異常部位發現放射性核素濃聚。
4. 甲狀腺B超檢查:
能清晰顯示甲狀腺的形態、大小、結構等情況,有助於判斷甲狀腺是否存在發育異常,如甲狀腺缺如、發育不全等。
5. 甲狀腺穿刺活檢:
對於一些病因不明確的先天性甲狀腺功能減低症,可通過甲狀腺穿刺活檢獲取甲狀腺組織,進行病理檢查,以明確病因。
先天性甲狀腺功能減低症的診斷需要綜合多種檢查結果進行判斷。一旦懷疑有該病,應及時就醫,在專業醫生的指導下進行相關檢查和治療,避免延誤病情,影響患兒的生長髮育和智力發育。