通常韓-薛-柯病的臨床表現有骨損害、突眼、尿崩症、肝脾淋巴結腫大、皮膚病變等。
1. 骨損害:骨骼病變是韓-薛-柯病最常見的臨床表現,多為溶骨性改變,可累及顱骨、肋骨、脊柱、骨盆等部位。顱骨病變時,可出現地圖樣顱骨缺損;肋骨受累可導致病理性骨折;脊柱病變可能引起椎體壓縮性骨折,進而影響患者的活動功能,產生疼痛、活動受限等症狀。
2. 突眼:較為常見,多為雙側對稱性突眼。由於眶骨受侵犯,眶內軟組織增生,導致眼球突出。突眼程度不一,嚴重時可影響患者的視力,出現視物模糊、復視等症狀,還可能伴有眼瞼腫脹、結膜充血等眼部表現。
3. 尿崩症:是韓-薛-柯病的重要表現之一。由於下丘腦-垂體後葉軸受累,抗利尿激素分泌減少,導致患者出現多尿、煩渴、多飲等症狀。尿比重降低,尿量明顯增多,嚴重影響患者的生活質量,若不及時治療,可導致脫水、電解質紊亂等併發症。
4. 肝脾淋巴結腫大:部分患者可出現肝脾及淺表淋巴結腫大。肝臟腫大可能導致肝功能異常,出現黃疸、食慾不振、腹脹等症狀;脾臟腫大可壓迫周圍組織,引起腹部不適;淋巴結腫大常見於頸部、腋窩、腹股溝等部位,可觸及腫大的淋巴結,質地較硬,無壓痛。
5. 皮膚病變:相對較少見,可表現為皮膚黃色瘤,多見於頭面部、頸部、軀乾等部位,呈黃色或棕黃色丘疹或結節,大小不一。還可能出現皮膚瘙癢、濕疹樣皮疹等。
對於出現上述症狀的患者,應及時就醫,進行全面的檢查和評估,明確診斷後,在專業醫生的指導下進行規範治療,定期復查,以控制病情發展,提高生活質量。