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血紅蛋白電泳怎麼判斷地中海貧血

發佈時間:2025-01-13 11:23:19

血紅蛋白電泳判斷地中海貧血常見的情況有HbA2增高、HbF增高、出現異常血紅蛋白帶如HbH、Hb Bart's等。

1. HbA2增高:HbA2是成人血紅蛋白的一種次要成分,正常範圍一般在2.5%-3.5%。在β地中海貧血中,HbA2常增高,輕型β地中海貧血患者HbA2多在3.5%-7%,少數可達10%。因為β珠蛋白基因缺陷導致β珠蛋白鏈合成減少,相對α珠蛋白鏈過剩,從而引起HbA2合成增加。通過血紅蛋白電泳檢測到HbA2增高,對β地中海貧血的診斷有重要提示意義。

2. HbF增高:HbF即胎兒血紅蛋白,在正常成人中含量較低,一般不超過1%。在某些地中海貧血患者中,HbF會出現增高的情況。例如,重型β地中海貧血患者HbF可顯著增高,可達30%-90%。這是由於β珠蛋白鏈合成障礙,機體為了代償,γ珠蛋白鏈合成增加,導致HbF合成增多。HbF增高的程度與病情的嚴重程度有一定相關性。

3. 出現HbH:HbH是一種異常血紅蛋白,由4條β珠蛋白鏈組成。在α地中海貧血中,當α珠蛋白基因缺失或突變導致α珠蛋白鏈合成嚴重減少時,過剩的β珠蛋白鏈會自行聚合形成HbH。血紅蛋白電泳可檢測到HbH區帶,HbH病患者HbH含量一般在5%-30%左右。HbH的出現對α地中海貧血的診斷具有特異性。

4. 出現Hb Bart's:Hb Bart's是由4條γ珠蛋白鏈組成的異常血紅蛋白。在胎兒期,當α珠蛋白基因嚴重缺失或突變時,α珠蛋白鏈合成障礙,γ珠蛋白鏈會聚合形成Hb Bart's。在胎兒水腫綜合徵等嚴重的α地中海貧血類型中,Hb Bart's含量可高達80%-100%。出生後,Hb Bart's含量會逐漸下降,但在某些α地中海貧血患者中仍可檢測到。

5. 其他異常血紅蛋白帶:除了上述常見的異常血紅蛋白外,在一些罕見的地中海貧血變異型中,還可能出現其他異常血紅蛋白帶。這些異常血紅蛋白的結構和性質各不相同,需要通過進一步的分析和鑒定來明確其類型和意義。

地中海貧血的診斷不能僅僅依靠血紅蛋白電泳結果,還需要結合患者的臨床表現、家族史、基因檢測等多方面信息進行綜合判斷。如果懷疑有地中海貧血,應及時就醫,以便明確診斷並採取相應的治療和干預措施。

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