先天性睪丸發育不全綜合徵的臨床表現主要有身材高大、男性乳房發育、睪丸小而硬、性功能減退、不育等。
1. 身材高大：患者在兒童期可能就開始表現出身高增長較快，成年後身材往往高於同齡人平均水平。這是由於體內激素水平失衡等因素，影響了骨骼的生長髮育，導致肢體過長，整體身材顯得較為高大。
2. 男性乳房發育：部分患者會出現乳房增大的情況，類似於女性乳房發育。因為體內雌激素與雄激素比例失調，雌激素相對增多，刺激乳腺組織增生，從而導致乳房出現不同程度的發育。
3. 睪丸小而硬：患者的睪丸通常較正常男性小，質地也相對較硬。這是由於睪丸在胚胎發育過程中出現異常，影響了睪丸的正常生長和發育，進而導致睪丸的形態和質地發生改變。
4. 性功能減退：患者可能會出現性慾減退、勃起功能障礙等性功能方面的問題。這主要是因為睪丸功能異常，雄激素分泌不足，影響了生殖系統的正常功能，從而導致性功能受到不同程度的影響。
5. 不育：多數患者存在不育的情況。由於睪丸發育不全，精子生成障礙，精液中精子數量減少、活力降低甚至無精子，從而影響生育能力，導致難以自然受孕。
對於有上述相關表現的患者，應及時就醫，進行全面的檢查和評估，明確診斷後，在醫生的指導下進行相應的治療和干預，以改善生活質量和可能的生育問題。
